Саратовское время
23:17
Вторник, 11 Ноября
Курсы валют
сегоднязавтра
93.84 93.93
81.23 81.01

Октябрь — является международным месяцем осведомленности о синдроме Ретта

14:4901.10.2025 16+ 641 18+

Синдром Ретта генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребёнка сопровождается потерей ранее приобретённых им навыков.

Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 618 месяцев.

Отличительными признаками синдрома являются:

- потеря ранее приобретённых навыков после периода нормального развития (в среднем в 618 месяцев);

- стереотипные движения (часто практически постоянные моющие движения руками);

- формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);

судороги.

Причина синдрома Ретта патогенный вариант гена МЕСР2, который отвечает за синтез определённого белка, влияющего на развитие мозга.

Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта даёт шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью.

Рекламный баннер 990x90px banstati
× Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.