Синдром Ретта генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребёнка сопровождается потерей ранее приобретённых им навыков.
Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 618 месяцев.
Отличительными признаками синдрома являются:
- потеря ранее приобретённых навыков после периода нормального развития (в среднем в 618 месяцев);
- стереотипные движения (часто практически постоянные моющие движения руками);
- формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
судороги.
Причина синдрома Ретта патогенный вариант гена МЕСР2, который отвечает за синтез определённого белка, влияющего на развитие мозга.
Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта даёт шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью.



Добавить комментарий